L’équipe de recherche s’intéresse aux mécanismes moléculaires et cellulaires des épilepsies avec malformations corticales causées par des mutations somatiques (PMID: 38710875, PMID: 36635388, PMID: 31444548). Il s’agit d’une équipe multidisciplinaire alliant la bio-informatique, la génétique, et l’établissement de modèles de la maladie in vitro et in vivo.
Objectif principal du projet : Élucider les bases moléculaires et cellulaires des malformations corticales associées à l’épilepsie.
Méthodologie :
- Détection de variants somatiques à partir de données de séquençage de l’exome (WES) et du génome (WGS) sur tissus
- Analyse bioinformatique de données de séquençage d’ARN en cellule unique (scRNA-seq) et de transcriptomique spatiale
MISSIONS PRINCIPALES
En tant qu’ingénieur(e) de recherche, vous serez chargé(e) de:
- Réaliser le calling des variants somatiques sur des données de génomes en short et long reads
- Analyser la distribution de la fréquence allélique des variants (VAF) et effectuer du lignage cellulaire (lineage tracing)
- Analyser les données de séquençage d’ARN en cellule unique (scRNA-seq) et de transcriptomique spatiale
- Intégrer les différents types de données (génomiques et transcriptomiques)
- Présenter les résultats lors des réunions d’équipe et des congrès scientifiques
- Participer à la rédaction de rapports scientifiques et de publications